„Anya részegnek tűnő üzenetei és a vásárlási mániája egy betegség jelei voltak – és lehet, hogy én is örököltem”

A 31 éves Emily Harris bizonytalan jövő előtt áll, miután édesanyjánál szívszorító diagnózist állítottak fel – és kiderült, hogy a betegséget genetikailag ő is örökölhette.

A betegség megállapításáig vezető út

Emily Harris teljesen összetört, amikor édesanyjánál, az 57 éves Andreánál frontotemporális demenciát (FTD) diagnosztizáltak – a demencia egy ritka formáját, amely gyakran már középkorúaknál jelentkezik.

A diagnózist öt évnyi, kezdetben alig észrevehető változás és szellemi hanyatlás előzte meg. Eleinte olyan ártatlannak tűnő dolgok jelentkeztek, mint a nevek és telefonszámok elfelejtése, később azonban egyre aggasztóbb jelek mutatkoztak: az üzenetei értelmetlenné váltak, sokszor úgy hangzottak, mintha részeg lenne, emellett kisebb autóbalesetei is voltak.

Néhány nappal azután, hogy Emily megszülte a kisfiát, ő és családja aktívan keresni kezdte a választ arra, mi történhet Andreával. Eleinte abban reménykedtek, hogy a tünetek például a menopauzával magyarázhatók. Végül azonban megtudták az igazságot – és később azt is, hogy Andrea lánya is érintett lehet.

 – mondta Emily, akinek nehéz feldolgozni annak a lehetőségét, hogy ez a génmutáció a jövőben őket is érintheti. 

A worcestershire-i Droitwichből származó család Andrea diagnózisa előtt boldog, hétköznapi életet élt. Andrea három évtizeden át dolgozott ápolónőként, és körülbelül öt évvel a 2025-ben felállított diagnózisa előtt kezdtek jelentkezni nála a szellemi hanyatlás első jelei. 2024-re már olyan szöveges üzeneteket küldött nekem és a család többi tagjának, amelyeknek nem volt értelmük, és gyakran úgy hangzottak, mintha részeg lenne, annak ellenére, hogy egyáltalán nem fogyasztott alkoholt. A térbeli tájékozódási képessége is romlott, és gyakran nekiment valamivel vagy meghúzta az autóját. Emellett megszállottan kezdett online rendeléseket leadni a telefonjáról. Újra és újra ugyanazokat a dolgokat vásárolta meg, illetve teljesen véletlenszerű méretű ruhákat rendelt.

Abban a novemberben, nem sokkal azután, hogy megszületett a fia, Emily időpontot kért Andreának egy magánklinikán, ahol menopauzával foglalkoztak.

A vérvizsgálatok alacsony ösztrogén- és tesztoszteronszintet mutattak, ezért Andreánál hormonpótló kezelést kezdtek. Emily azonban legbelül tudta, hogy valami ennél komolyabb dolog áll a háttérben. Három hónappal később visszatértek kontrollra, de Andrea memóriája a kezelés ellenére tovább romlott. A további vizsgálatok előrehaladott agyi sorvadást mutattak, és 2025 júliusában Andreánál Alzheimer-kórt diagnosztizáltak.

A család később levelet kapott, amelyben genetikai tanácsadásra hívták őket annak kiderítésére, hogy Andrea korai életkorban kialakult Alzheimer-kórjának lehet-e genetikai oka.

Úgy döntöttek, hogy folytatják a vizsgálatokat, és idén márciusban Emily telefonhívást kapott, amely – ahogy ő fogalmazott – „mindent megváltoztatott”. Andrea genetikai vizsgálata egy öröklött eltérést mutatott ki a MAPT génben, amely összefüggésbe hozható a frontotemporális demenciával (FTD). Emily ebben a hónapban kapja meg a saját genetikai vizsgálatának eredményét.

Andreát nemrég idősek otthonába költöztették, mert az állapota miatt egyre több segítségre volt szüksége, amit a család és az otthoni magánápolás már nem tudott biztosítani. Jelenleg még felismeri a hozzá legközelebb álló családtagokat, de már nem tud úgy kommunikálni szóban, mint korábban, és a neveket sem képes kimondani - írja a Mirror.