"Soha nem hittem, hogy bármi történhet a kisbabámmal" – talán a kamaszkort sem éri meg a másfél éves kislány

Drámai hírekkel kellett szembesülnie egy fiatal családnak: szemük fénye egy ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegségen szenved, ami szinte bizonyosan évtizedeket vesz el az életéből, ráadásul hamarosan teljesen magatehetetlen lesz miatta a gyermek. 

A 28 éves, New York államban élő Samantha Clark 2025 májusában szembesült a sokkoló hírrel: újszülött kislánya, Poppy egy olyan ritka genetikai rendellenességben szenved, ami 100 ezer emberből egyet érint: emiatt még az immunológusa is most találkozott először ilyen esettel. Ráadásul eleinte rosszul is értelmezték a kislány tesztjeit, így csak később jöttek rá, hogy mekkora a baj. A most 17 hónapos Poppy ugyanis az ataxia-telangiectasia (más néven Louis-Bar-szindróma) nevű betegségben szenved, amely a mozgáskoordinációt, az immunrendszert és a sejtek DNS-javító képességét károsítja. 

Ritka betegség teszi magatehetetlenné a tündéri kislányt

Az ataxia-telangiectasia azzal jár, hogy a kislány soha nem élhet teljes életet.

"10 éves korára kerekesszékhez lesz kötve. A beszédbeli nehézségek az élete második évtizedében kezdődhetnek. Az AT miatt az ember elveszítheti a képességét, hogy beszéljen vagy egyen. Poppy nem tud majd önállóan gondoskodni magáról, sok támogatásra szorul majd. Az élettartama a tini éveitől a korai húszas éveiig terjedhet, bár vannak AT-sok, akik jóval tovább élnek. Nem hasonlíthatod össze az embereket, mert mindenkinek más variánsa van. Nehéz megmondani" – magyarázta a kislány édesanyja, Samantha a The Sun oldalának, hozzátéve: érthetően sokkolta őt is és a párját is, amikor megtudták, milyen jövő vár a kislányukra.

 – húzta alá, kiemelve: azért szeretné Poppy történetét a lehető legtöbb emberrel megismertetni, mert a tájékozottság támogatáshoz és kutatásokhoz vezet, és egy nap talán meglelik a betegség gyógymódját.